Avertir le moderateur Les blogs du Téléthon sont hébergés par blogSpirit Téléthon 2015 header

10/10/2007

Amyotrophie Spinale Infantile

L'Amyotrophie Spinale Infantile est une maladie liée à une dégénérescence des motoneurones de la moelle épinière : l'ordre de contraction n'est plus acheminé jusqu'aux fibres musculaires. Les nerfs moteurs des muscles sont lésés et meurent, l'ordre du mouvement n'est plus acheminé jusqu'aux muscles. Inactifs, ceux-ci s'affaiblissent, s'atrophient et se rétractent.

C'est une maladie génétique, à transmission autosomique récessive, due à un déficit en protéine SMN (Survival Motor Neurone), protéine de survie du motoneurone (gène SMN localisé sur le chromosome 5).

On estime leur incidence à environ 1 naissance sur 6000 à 10000 par an.

Elle touche préférentiellement les muscles proximaux.

Plus l'âge de début de la maladie est tardif, moins l'évolution est sévère.


Amyotrophie Spinale Infantile de type I

Début avant l'âge d'acquisition de la tenue de la tête (avant 3 mois). Hypotonie (enfant mou) complète et marquée. Faiblesse musculaire des quatre membres. Paralysie des muscles intercostaux et abdominaux et secondairement du diaphragme. Insuffisance respiratoire très sévère. Evolution sévère malgré la prise en charge spécialisée. La très grande majorité des enfants décèdent avant l'âge de 2 ans.


Amyotrophie Spinale Infantile de type I bis

Début entre l'âge de la tenue de la tête et celui de la station assise (entre 3 et 6 mois). Retard (début progressif) ou perte (début brutal) des acquisitions motrices. Hypotonie du tronc. Faiblesse musculaire des quatre membres. Insuffisance respiratoire sévère et encombrement bronchique. Sévérité de la maladie fonction de la précocité du début.

 

Il existe aussi des Amyotrophies Spinales Infantiles de type II, III, et IV, beaucoup moins sévères et moins graves, et dont l'espérance de vie est beaucoup plus longue et atteint en général au moins l'âge adulte. Nous n'en parlerons pas ici, notre fils étant malheureusement classé de type I.


Prise en charge

- Kinésithérapie adaptée (massages, mobilisation, relaxateurs de pression) et appareillage (coque, sangle abdominale, corset) pour lutter contre les rétractations musculo-tendineuses, les déformations des membres, de la colonne vertébrale et de la cage thoracique.
- Assistance ventilatoire
- Gastrostomie pour nutrition entérale
- Chirurgie du rachis
- Aides techniques (fauteuil roulant électrique, informatique...) pour assurer la meilleure autonomie possible.


Comment se manifeste-elle ?

L’Amyotrophie Spinale Infantile se caractérise par une faiblesse (paralysie) et une fonte (atrophie) précoce des muscles du bassin, des épaules, du tronc et des membres (bras et jambes). Les mouvements de ces muscles sont difficiles voire impossibles.
Selon l'âge d'apparition, les premières difficultés motrices pourront se traduire par l'absence d'acquisition de la station assise, peu de gesticulation spontanée, l'absence d'acquisition de la marche, des difficultés à tenir la tête, ...
Dans les formes les plus graves, les muscles intercostaux sont paralysés pouvant faire discuter une assistance ventilatoire à un jeune âge.


Comment fait-on le diagnostic ?

Un tableau de paralysies rapidement progressives chez un enfant, à fortiori chez un nourrisson, doit faire évoquer le diagnostic. Le diagnostic d’amyotrophie spinale infantile est ensuite confirmé par un test génétique basé sur l’analyse de l'ADN effectuée à partir de prélèvements sanguins ou de salive. Ce test est positif dans 95 à 98% des cas selon les études. On peut ainsi, et dans la majorité, éviter d’avoir à recourir à une biopsie musculaire.

Le conseil génétique des personnes apparentées (potentiellement hétérozygotes ou porteuses saines de l’anomalie génétique) est désormais possible en France (Hôpitaux Robert Debré et Necker à Paris ; CHU de Rouen).

La détection d'une délétion hétérozygote chez les parents peut également apporter une aide au diagnostic positif d'amyotrophie spinale infantile lorsque l'enfant est décédé il y a longtemps avec un tableau clinique d'amyotrophie spinale sans que son ADN n'ait pu être conservé et le diagnostic génétique posé.


Comment évolue-t-elle ?

L'évolution des amyotrophies spinales infantiles est variable, et il est difficile de se prononcer sur l'avenir. Cependant, plus le début est précoce (dès la naissance ou au cours des premiers mois de la vie), plus le pronostic est sévère.
Dans les types I vrai, le pronostic est particulièrement sombre. Mais de manière plus globale, c’est souvent le degré d’atteinte respiratoire et la qualité de la prise en charge en général qui conditionne le pronostic vital à moyen-long terme.
Quelle que soit l'importance de l'atteinte neurologique, l'évolution spontanée en l'absence de prise en charge orthopédique se fait vers des déformations (scoliose, flexum...) qui deviennent douloureuses et compromettent le confort de vie. C'est pourquoi une prise en charge adaptée est fondamentale.


Que peut-on faire ?

Une prise en charge de la fonction respiratoire, de l'appareil locomoteur (os et muscles) par kinésithérapie et appareillage, prenant en compte la douleur, ainsi qu'une prise en charge nutritionnelle doivent être proposées aussitôt le diagnostic posé. Cette prise en charge doit être permanente et régulière. Elle permet de limiter, voire de prévenir certaines conséquences de la maladie. Un soutien psycho-socio-éducatif permettra à l'enfant ou à l'adulte et à sa famille de vivre au mieux malgré la maladie.
La connaissance de l'anomalie génétique responsable de cette maladie permet de proposer un conseil génétique et rend possible un diagnostic prénatal.


Autres appellations : ASI, SMA (spinal muscular atrophy), amyotrophie spinale proximale, maladie de Werdnig-Hoffmann, maladie de Kugelberg-Welander


Lien :

http://www.afm-france.org/ewb_pages/f/fiche_maladie_Amyot...

 

03:17 Publié dans La maladie | Lien permanent | Commentaires (0)

L'unité motrice : du motoneurone à la fibre musculaire

Une unité motrice est formée par le corps d’une cellule nerveuse motrice (neurone moteur ou motoneurone) situé dans la moelle épinière, son prolongement (axone) qui chemine dans le nerf périphérique et l’ensemble des fibres musculaires que le motoneurone innerve.

 

Les atteintes de l’unité motrice sont à l’origine des maladies neuromusculaires.


02:08 Publié dans La maladie | Lien permanent | Commentaires (0)

Schéma d'un neurone

Un motoneurone est un neurone qui transmet au muscle les signaux provenant du système nerveux central et périphérique. L’axone est un prolongement qui émerge du corps cellulaire du neurone. Il conduit l’influx nerveux sous la forme de signaux électriques.


L’axone est recouvert par une gaine de myéline enveloppe isolante qui permet à l'influx nerveux de circuler plus rapidement. Cette gaine est faite d'une substance riche en lipides appelée la myéline.


02:04 Publié dans La maladie | Lien permanent | Commentaires (0)

Transmission autosomique récessive (AR)

La personne malade a reçu deux chromosomes porteurs de l’anomalie génétique : un chromosome a été transmis par le père et l’autre par la mère.


Pour les parents porteurs sains, le risque de transmettre une maladie autosomique récessive est de 1/4 (25%) à chaque grossesse.

 

Les enfants qui n’ont reçu qu’un chromosome porteur de l’anomalie génétique de leur père ou de leur mère, ne sont pas malades et sont donc porteurs sains.

 

Les enfants qui n'ont reçu aucun chromosome porteur de l'anomalie génétique ni de leur père ni de leur mère, ne sont pas malades et ne sont pas non plus porteurs de l'anomalie chromosomique. Leur descendance directe est donc exempte de risque.

 

Sauf cas particulier (enfants déjà malades, jumeaux, enfants en bas âge de mêmes parents), un test génétique sur une personne ne peut être fait qu'à la majorité de celle-ci.

 

01:50 Publié dans La maladie | Lien permanent | Commentaires (0)